ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

เป็นกลุ่มโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเกิดการกลายพันธุ์ของยีน (globin gene) ที่ควบคุมการสร้างโกลบิน (globin chain) ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงอายุสั้นกว่าปกติ เกิดเป็นภาวะโลหิตจาง ซึ่งส่งผลให้อวัยวะต่างๆ ในร่างกายได้รับออกซิเจนน้อยลงกว่าที่ควรจะเป็น โดยยีนเหล่านี้จะได้รับมาจากบิดาครึ่งหนึ่งและมารดาครึ่งหนึ่ง ความผิดปกติมีได้หลายแบบ ทั้งแบบที่สร้างโกลบินได้ลดลง หรือสร้างสายโกลบินที่ผิดปกติไป ทั้งนี้ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติ

พาหะธาลัสซีเมียในคนไทย

ในประเทศไทยพบว่ามีประชากรที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่จำนวนมาก แบ่งตามชนิดได้ดังนี้
• 20-30% เป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha thalassemia)
• 13% เป็นพาหะฮีโมโกลบินอี (hemoglobin E) และ
• 9% เป็นพาหะของบีตาธาลัสซีเมีย (beta thalassemia)

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง ได้แก่
• เด็กจะมีอาการซีด อาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นบางครั้ง
• เหนื่อยง่าย

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง ได้แก่

• ผิวซีด หรือผิวเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน
• อ่อนเพลีย
• ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต
• กระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น จมูกแบน โหนกแก้มสูง คาง และกระดูกขากรรไกรใหญ่ผิดปกติ
• แคระแกร็ง
• หายใจลำบาก

อาการของโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูง ได้แก่

• เด็กทารกจะมีบวมน้ำ ซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับ และม้ามโต หัวใจวาย อาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน

หากอยากมีบุตรต้องทำอย่างไรเมื่อพบว่าตนเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย

เพราะผู้ที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินั้นไปยังลูกได้ ดังนั้นคู่รักที่ต้องการมีบุตรควรตรวจหาว่าตนเองเป็นพาหะหรือไม่ โดยหากคู่สามีภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึง 25%

ดังนั้น เมื่อมีการตั้งครรภ์ควรรีบฝากครรภ์และปรึกษาแพทย์โดยเร็ว เพื่อทำการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ในช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมว่าได้รับการถ่ายทอดยีนด้อยและมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียมากแค่ไหน นอกจากนี้คู่สามีภรรยาอาจจะเลือกใช้วิธีผสมเทียมเข้ามาช่วยในการมีบุตร เพื่อเป็นการคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ ก็จะปลอดภัยต่อทารกในครรภ์มากขึ้น

สอบถามเพิ่มเติม หรือ นัดหมาย แผนกผู้ป่วยนอก ชั้น G
โทร. 075-626555 ต่อ 1117-8
ให้บริการทุกวัน
จันทร์ – ศุกร์ เวลา 08.00 -20.00 น.
เสาร์ – อาทิตย์ เวลา 08.00-17.00 น.
ป่วยไม่สบายให้เราดูแล กับโรงพยาบาลกระบี่นครินทร์ อินเตอร์เนชั่นแนล